Генната терапия позволява на 11-годишно момче да чуе за първи път

Айсам Дам, 11-годишно момче, израства в свят на дълбока тишина. Той е роден ням и в никакъв случай не е чувал нищо. Докато живееше в бедна общественост в Мароко, той се показваше с жестомимичен език, който изобрети, и нямаше обучение.

Миналата година, откакто се реалокира в Испания, фамилията му го взе на експерт по слуха, който направи изненадващо предложение: Айсам може да дава отговор на изискванията за клинично изпитване благодарение на генна терапия.

На 4 октомври Айсам беше лекуван в Детската болница от Филаделфия, ставайки първият човек, получил генна терапия в Съединените щати за вродена глухота. Целта беше да му обезпечат слух, само че откривателите нямаха визия дали лекуването ще проработи или, в случай че го направи, какъв брой ще чуе.

Лечението беше триумф, въвеждайки дете, което не е знаело нищо за звука, в един нов свят.

„ Няма тон, който да не одобрявам “, сподели Айсам благодарение на преводачи по време на изявление предходната седмица. „ Всички са положителни. “

Докато стотици милиони хора по света живеят със загуба на слуха, която се дефинира като увреждаща, Айсам е измежду тези, чиято глухота е вродена. Това е извънредно рядка форма, породена от разновидност в един единствен ген, otoferlin. Отоферлинова глухота визира към 200 000 души по света.

Целта на генната терапия е да размени мутиралия ген на отоферлин в ушите на пациентите с функционален ген.

Въпреки че ще отнеме години на лекарите да запишат доста повече пациенти — и по-млади — за по-нататъшно тестване на лечението, откривателите споделиха, че триумфът на пациенти като Aissam може да докара до генни лечения, ориентирани към други форми на вродена глухота.

Това е „ революционно “ изследване, сподели доктор Дилън К. Чан, педиатричен отоларинголог в Калифорнийския университет в Сан Франциско и шеф на своя Детски информационен център; той не е взел участие в процеса.

Този, в който е взел участие Айсам, е подсилен от Eli Lilly и дребна биотехнологична компания, която има, Akouos. Изследователите се надяват в последна сметка да разширят изследването до шест центъра в Съединените щати.

В една неотдавнашна мразовита заран Айсам седеше в конферентна зала в CHOP и благодарение на трима преводачи търпеливо отговаряше на въпроси по отношение на своето удивително прекарване. Той е съществено дете с кръгло лице и огромни кафяви очи. Имаше преводач за татко му, а екипът по жестомимичния език имаше сертифициран преводач за глухи - човек, който е ням, превеждаше жестовете си на американски жестомимичен език - и преводач, който знаеше американския жестомимичен език и произнасяше думите му.

Тяхната система работеше до известна степен, само че лишаваше диалога от спонтанност и принуждаваше Айсам да дава отговор с къси фрази или изречения, свеждайки до най-малко изразяването на неговата персона.

Но Айсам съумя да съобщи чудото на слуха.

Първоначално шумовете и гласовете го плашеха, сподели той. Но по-късно, когато светът на звука се отвори, той стартира да се любува на всеки тон, който чу - асансьори, гласове, тон на ножици, които подрязват косата му в бръснарница.

Имаше и музика, която чу за първи път един ден, до момента в който се подстригваше.

Попитан дали има тон, който му харесва изключително, Айсам не се поколеба.

„ Хора “, подписа той.